Kontralateral parietal çıkıntı/kabartı bulunur.
Kraniosinostozun Nedenleri
Çoğu kez kraniosinostozun nedeni bilinmez, ancak bazı durumlarda genetik bozukluklara dayalı olur.
Sendromik olmayan kraniosinostoz en sık rastlanan kraniosinostoz tipidir. Her 2-3 bin doğumda bir görülür (1/2000-1/3000). Tek sütür kapanması sendromik olmayan kraniosinostozlarda çok daha sık görülür. Nedeni bilinmese de hem genetik hem de çevresel faktörlerin birleşimiyle oluştukları düşünülmektedir. Sendromik olmayan, tek sütür kapalı kraniosinostoz tipleri temelde dörde ayrılır ve yüzdesel olarak görülme oranları ise aşağıdaki gibidir;
• %40-55 Sagital Sütür Sinostoz (Skafosefali)
• %20-25 Koronal Sütür Sinostoz (Anterior Plagiosefali)
• %5-15 Metopik Sütür Sinostoz (Trigonosefali)
• %1-5 Lambdoid Sütür Sinostoz (Posterior Plagiosefali)
Sendromik olan kraniosinostoz Apert sendromu, Pfeiffer sendromu veya Crouzon sendromu gibi bebeklerin kafatası gelişimini etkileyen belli genetik sendromlar yüzünden meydana gelir. Genelde birden fazla sütür kapalıdır. Genel kraniosinostoz vakalarının az bir kısmı sendromiktir. Hem aile hem de uzmanlar tarafından genetiğe dayalı belirgin özellikleri nedeniyle sendromik olmayan kraniosinostozlara nazaran erken teşhis edilirler. Doğumsal olarak görülme oranları ise aşağıdaki gibidir;
• Apert Sendromu 1/60,000
• Crouzon Sendromu 1/25,000
• Pfeiffer Sendromu 1/100,000
• Jackson-Weiss Sendromu Bilinmiyor
• Muenke Sendromu 1/30,000
• Saethre-Chotzen Sendromu 1/25,000-1/50,000
• Carpenter Sendromu 1/1,000,000
Kraniosinostoz Belirtileri
Kraniosinostoz genellikle bebeğin doğumunda kendini belli eder. Hafif, sütürün tam kapanmaması gibi durumlarda aile ya da ilgili sağlık uzmanları tarafından geç fark edilebilir. Doğum öncesindeki takiplerinde de fark edilebilmesi mümkündür. Ancak doğumdan sonraki birkaç ay sonrası çok daha belirgin bir hal almaya başlar.
Kraniosinostoz’ un ilk işareti kafa şeklinde oluşan bozukluktur. Hangi sütürün kapalı olduğuna göre kafatası şekil alır. Özellikle daha sık rastlanılan tek sütürün kapalı olduğu basit sinostozlar da kafatası açık olan sütürlerin olduğu tarafa doğru büyüme devam eder. Kafada belirgin özelliklerde şekil bozukluğuna sebep olur. Ayırt edilmesi belli kafa şekli özelliklerini göstermelerinden dolayı kolaydır. Kraniosinostozun tipine göre yüzde asimetri, alında veya kafanın arkasında çıkıntı ya da sivrilik olarak kendini belli formlarda belli eder. Kafatasının büyümesinin takibi için yapılan ölçümlerinde normal baş çevresi gelişimi gözlemlenebilir. Bu yüzdende kafa şekil bozukluğu ve yüzdeki asimetri fark edilse bile bir sorun olmadığı, zamanla düzeleceği düşünülebilmektedir. Aynı zamanda kafanın hiç büyümemesi ya da yavaş gelişimi kraniosinostozun bir işaretidir ve özellikle çoklu sütür kapanmalarında vuku bulur.
Ayrıca deformasyonel kafa şekil bozukluklarında pozisyon değiştirmeye başlanması ile deformasyon daha iyiye gider. Ancak, sinostoz olan bebeklerdeki kafa şekil bozukluğu geleneksel pozisyon değiştirmeye cevap vermez. Gün geçtikçe deformasyon artmaya devam eder. Bazen sütürler doğum sonrasında kapanır. Bu bebekleri ilgili doktorların en iyi takip etme yöntemlerinden biride sık periyotlarla 3D ölçüm sistemleri ile kafa şeklinin bütün kısımlardan parça parça rakamsal ve görsel olarak karşılaştırılması ve değerlendirilmesi olabilmektedir. Kafadaki asimetri durumu ile birlikte yüzdeki asimetrinin şiddeti ve zamanla ilerlemesi de takip edilebilir. Cilt altına girmeden 3D olarak sadece kafa yüzeyini yani kafanın şekli birebir alınabilir. Tomografi ve MR’ ın aksine kaç kez alınırsa alınsın hiçbir zararı yoktur. Bebeklerin radyasyona maruz kalmasına ve ilaç ile uyutulmasına (anestezi) gerek kalmamaktadır.
Bir diğer işareti ise kapalı sütür üzerine el ile dokunulduğunda hissedilen ve kendini belli eden bir yüksekliktir. Bu yükseklik sert, hat halinde bir tümsekliktir.
Sütür ya da sütürlerdeki bu belirtilerin yanında bıngıldakta normal olmayan bir his ya da hiç olmaması başka bir işarettir.
Risk Faktörleri
Tedavi edilmediği takdirde kraniosinostoz kafatasında ve yüzde kalıcı bozukluklara neden olabilir. Bunun yanında zayıf öz güven ve sosyal izolasyon gibi kişisel ve sosyal yaşama etkileri bulunabilmektedir.
Kafatası şekli ve sütür ameliyat ile düzeltildiği sürece kafa içi basınç riski basit kraniosinostozda azdır. Fakat kompleks kraniosinostoz bulunan bebeklerde, özellikle altında sendrom yatan bebeklerde, beynin büyümesi için kafatasında yeterli yer açılmaz ise kafatasının içinde giderek artan basınç oluşabilir. Eğer ki artan kafa içi basıncı tedavi edilmezse:
• Gelişimsel gecikmeye
• Kavrama bozukluğuna
• Enerji veya ilgi yokluğuna
• Körlüğe
• Göz hareketinde bozukluğa
• Nöbetlere
• Nadir durumlarda ölüme
neden olabilir.